Scoperta una forma genetica di microcefalia nei bambini

I ricercatori della Virginia Tech hanno fatto una scoperta su una forma genetica di microcefalia, una condizione in cui la testa e il cervello dei bambini sono più piccoli e crescono più lentamente di quelli dei bambini non affetti. La scoperta ha il potenziale per individuare anche cure e strategie per il trattamento della patologia.

I ricercatori hanno condotto un esame post mortem di un bambino di due mesi con una mutazione nel gene CASK. Inoltre, gli scienziati hanno progettato ed eseguito esperimenti genetici sui topi per dimostrare che la perdita della funzione CASK non influisce sul normale sviluppo cerebrale, ma porta piuttosto a una precoce perdita e degenerazione dei neuroni esistenti.

I sintomi derivano dalla perdita di neuroni, diventa cruciale capire il processo biochimico tossico che sta uccidendo i neuroni e fermarlo. Un tale approccio, insieme alle terapie neuroriabilitative, può offrire una vera speranza per il futuro. È estremamente probabile che meccanismi simili operino anche in altre condizioni legate al cromosoma X, come la sindrome di Rett, il che potrebbe spiegare meglio la regressione osservata in questi casi.

L'esame post mortem del bambino mostrava che il cervello non aveva alcuna evidenza di sviluppo neuronale disturbato, ma piuttosto caratteristiche di neurodegenerazione.

Nel complesso, i ricercatori hanno affermato che l'eliminazione di CASK non sembra influenzare lo sviluppo del cervello di per sé e che i sintomi sembrano derivare dalla perdita di neuroni piuttosto che semplicemente dalla perdita della molecola. Il lavoro futuro potrebbe iniziare a considerare interventi per aiutare le cellule in degenerazione a rimanere in buona salute, nella speranza di preservare alcune funzioni.