Nuovo studio sui genomica in comune tra l'uomo di Neanderthal e la stirpe attuale

Utilizzando le reti neurali, i ricercatori dell'Università di Copenaghen hanno sviluppato un nuovo metodo per cercare nel genoma umano mutazioni benefiche dei Neanderthal e di altri esseri umani arcaici. È noto che questi umani si sono incrociati con gli umani moderni, ma il destino complessivo del materiale genetico ereditato da loro è ancora in gran parte sconosciuto. Tra l'altro, i ricercatori hanno scoperto mutazioni precedentemente non segnalate coinvolte nelle vie principali del metabolismo, delle malattie legate al sangue e dell'immunità.

Si pensa che oltre il 40 percento del genoma di Neanderthal sia sopravvissuto in diversi umani odierni di discendenza non africana, ma si sia diffuso in modo tale che ogni singolo genoma sia composto solo fino al due percento di materiale di Neanderthal. Alcune popolazioni umane trasportano anche materiale genetico dei Denisova, un misterioso gruppo di umani arcaici che potrebbe aver vissuto nell'Eurasia orientale e in Oceania migliaia di anni fa.

Il nuovo metodo si basa su una cosiddetta rete neurale convoluzionale (CNN), che è un tipo di framework di deep learning comunemente usato nel riconoscimento di immagini e video.

Utilizzando centinaia di migliaia di simulazioni, i ricercatori dell'Università di Copenaghen hanno addestrato la CNN a identificare modelli nelle immagini del genoma che sarebbero stati prodotti dall'introgressione adattiva con esseri umani arcaici.

La fase successiva per il team di ricerca è adattare il metodo a scenari demografici e di selezione più complessi per comprendere il destino complessivo del materiale genetico di Neanderthal. Graham Gower sottolinea che il team mira a seguire la funzione delle varianti candidate nel genoma che hanno trovato in questo studio.

Guardando al futuro, rimane una sfida cercare nel genoma umano materiale genetico proveniente da popolazioni non ancora campionate, le cosiddette popolazioni fantasma. Tuttavia, i ricercatori sperano di poter addestrare ulteriormente la rete neurale per riconoscere le mutazioni di queste popolazioni non campionate.