Mortalità infantile: novità ricavabili dalla genetica secondo uno studio

Gli scienziati sono sulla buona strada per capire di più su come i geni possono causare la natimortalità, suggerisce una nuova ricerca.

Lo studio genetico

Nello studio, i ricercatori hanno utilizzato analisi genetiche per identificare mutazioni geniche legate alla morte in utero, che è la morte in utero di un feto dopo 20 settimane di gestazione. I risultati potrebbero aiutare i medici a consigliare i genitori che hanno subito un feto morto. Il team ha identificato le probabili cause genetiche in circa uno su 10 casi di natimortalità studiati. Questo studio mostra che un'attenta analisi genetica può spesso identificare le cause genetiche precise della natimortalità e dimostra l'importanza del sequenziamento diagnostico in tutti i casi di natimortalità inspiegabile.Di pari importanza, il lavoro evidenzia quanto poco sappiamo attualmente sulla biologia della natimortalità e sul ruolo che l'analisi genomica può svolgere nell'aiutarci a comprenderla.

Cosa ci si aspetta dallo studio?

Per lo studio, i ricercatori hanno sequenziato i geni di 246 feti nati morti e hanno utilizzato una nuova analisi statistica per identificare le mutazioni genetiche chiave. I ricercatori hanno trovato piccoli cambiamenti in 13 geni che hanno causato la morte del feto, sei dei quali non erano stati precedentemente legati alla natimortalità. Sebbene questi siano piccoli cambiamenti in un solo sito nel genoma, sono, in effetti, mazze genomiche che cambiano drasticamente o eliminano i geni essenziali e sembrano responsabili da soli della morte del feto". Questi piccoli cambiamenti genetici spiegavano quasi il 9% dei nati morti. In combinazione con altre mutazioni, il 18% dei nati morti aveva una causa genetica nota, secondo il rapporto. In futuro, questi risultati potrebbero aiutare a guidare l'assistenza clinica. Per una donna che ha appena avuto un feto morto, la conoscenza specifica della causa è fondamentale Se il feto morto è stato causato da una mutazione genetica avvenuta nel feto ma non nei genitori, è improbabile che il problema si verifichi in future gravidanze. In tal modo si aprono nuove frontiere in biologia e più si capisce lo sviluppo umano di base, più si può potenzialmente intervenire.