Creato software in laboratorio che riconosce malattie genetiche dai tratti somatici

La maggior parte delle malattie rare è genetica. Le mutazioni ereditarie sottostanti spesso causano vari gradi di menomazione in diverse aree del corpo. Nella maggior parte dei casi, questi cambiamenti ereditari sono espressi anche da tratti caratteristici del viso: ad esempio perché le sopracciglia, la base del naso o le guance sono modellate in modo distintivo. Tuttavia, questo varia da malattia a malattia. È stato realizzato in laboratorio un software di intelligenza artificiale che utilizza queste caratteristiche facciali, calcola le somiglianze e le collega automaticamente ai sintomi clinici e ai dati genetici dei pazienti.

Il volto fornisce un punto di partenza per la diagnosi. È possibile calcolare quale sia la malattia con un alto grado di precisione.

Il sistema di intelligenza artificiale "GestaltMatcher" è uno sviluppo continuo di "DeepGestalt", che un team di ricerc ha formato con altre istituzioni alcuni anni fa. Sebbene DeepGestalt richiedesse ancora una decina di persone affette non correlate come riferimento per la formazione, il suo successore "GestaltMatcher" richiede un numero significativamente inferiore di pazienti per la corrispondenza delle funzionalità.

Il team ha utilizzato 17.560 foto di pazienti, la maggior parte delle quali provenivano dalla società di salute digitale FDNA, con cui il team di ricerca ha lavorato allo sviluppo del servizio web attraverso il quale è possibile utilizzare l'IA. Circa 5.000 delle foto e dei dati dei pazienti sono stati forniti dal team di ricerca dell'Istituto di genetica umana dell'Università di Bonn, insieme ad altre nove sedi universitarie in Germania e all'estero. I ricercatori si sono concentrati su modelli di malattia il più diversi possibile. Sono stati in grado di considerare un totale di 1.115 diverse malattie rare.

Gli studiosi hanno consegnato i dati raccolti all'Associazione senza scopo di lucro per la diagnostica del genoma (AGD), per fornire ai ricercatori l'accesso. "Il GestaltMatcher Database (GMDB) migliorerà la comparabilità degli algoritmi e fornirà la base per un ulteriore sviluppo dell'intelligenza artificiale per le malattie rare, inclusi altri dati di immagini mediche come i raggi X o le immagini retiniche dell'oftalmologia.